Mukowiscydoza – objawy, diagnostyka, przyczyny i leczenie

Spis treści:

1. Mukowiscydoza – co to za choroba?
2. Mukowiscydoza – przyczyny
3. Mukowiscydoza – objawy
4. Mukowiscydoza – w jakim wieku się ujawnia?
5. Mukowiscydoza – diagnostyka
6. Badania przesiewowe na mukowiscydozę
7. Mukowiscydoza – rokowania

Mukowiscydoza – co to za choroba? 

Mukowiscydoza to genetyczna choroba dziedziczna, polegająca na upośledzeniu funkcji organów wydzielniczych. Zaczynają one produkować gęsty śluz, który gromadzi się w wielu tkankach organizmu, przede wszystkim płucach i oskrzelach, utrudniając pacjentowi normalne funkcjonowanie. 

Rozwój choroby oddziałuje również na układ rozrodczy i sercowo-krążeniowy. Może powodować niepłodność, a nawet niewydolność krążeniową. 

Sprawdź oferty: Inhalatory dla dzieci

Mukowiscydoza – przyczyny 

Przyczyną mukowiscydozy są mutacje genu odpowiedzialnego za tworzenie się kanału chlorkowego w błonie komórkowej. Obecnie znane jest ponad 1600 różnych mutacji, z których większość to zmiany typu missense, nonsense, lub tzw. interkalacje. 

Za najczęstsze uważa się mutacje oznaczone jako DeltaF508, G542X oraz G551D. Co ciekawe, niektóre nacje są narażone na mukowiscydozę częściej niż inne. Schorzenie występuje szczególnie często m.in. u Europejczyków oraz osób pochodzenia latynoskiego. 

Przeczytaj: Domowe sposoby na suchy kaszel

Mukowiscydoza – objawy 

Objawy mukowiscydozy dotykają przede wszystkim układu oddechowego i pokarmowego. Rzadziej oddziałują na układ rozrodczy, serce oraz kości. Choroba może się też objawiać w mniej oczywisty sposób. 

Objawy mukowiscydozy ze strony układu oddechowego 

Dziewięciu na dziesięciu chorych cierpi na przewlekły, ostry kaszel oraz nawracające zapalenia płuc oraz oskrzeli. Zwykle towarzyszą im zapalenia zatok i plucie krwią. 

Charakterystyczne dla mukowiscydozy jest wytwarzanie przez organizm gęstego śluzu, który utrudnia oddychanie, odkrztuszanie i zatyka górne drogi oddechowe. Stanowi także przyczynę regularnych infekcji bakteryjnych i wirusowych. 

Przewlekły stan zapalny powoduje m.in. niszczenie tkanki płucnej (niedodmę) i oskrzelowej (rozstrzenie). 

Objawy w układzie pokarmowym 

Zmiany w układzie pokarmowym pojawiają się średnio u trzech na czterech chorych. Dominującym problemem i to występującym już u małych dzieci jest pojawianie się tzw. stolców tłuszczowych, czyli rzadkich, cuchnących i wypełnionych niestrawionymi resztkami pokarmu biegunek. 

Inne dolegliwości dotyczą powracających zapaleń trzustki, które pośrednio mogą prowadzić do upośledzenia wchłaniania makro- i mikroelementów z przewodu pokarmowego. Dlatego mukowiscydoza często objawia się zbyt małą masą ciała, wątłą budową, a nawet niedokrwistością. 

U jednego na dwudziestu pacjentów choroba genetyczna prowadzi do uszkodzenia kanalików żółciowych i bywa przyczyną marskości wątroby. 

Inne symptomy mukowiscydozy 

Do innych symptomów mukowiscydozy zalicza się łamliwość kości (osteoporozę) oraz niepłodność, zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet. O ile osteoporoza najczęściej ujawnia się poprzez złamania i przedłużony proces zrastania kości, niepłodność wykrywa się przy pomocy badań laboratoryjnych. 

U chorych stwierdza się też znacznie bardziej słony pot (zwiększone stężenie chloru i sodu). W okresie letnich upałów bywa to przyczyną odwodnienia organizmu. 

Mukowiscydoza – w jakim wieku się ujawnia?  

Ponad połowa przypadków choroby jest diagnozowana do 6. miesiąca życia, nie później niż do 2. roku życia. Tak naprawdę jednak pierwsze objawy mukowiscydozy pojawiają się tuż po urodzeniu dziecka. Rzadziej zdarza się, że objawy wystąpią u nastolatków, a nawet osoby dorosłej. 

Mukowiscydoza – diagnostyka 

Obecnie mukowiscydozę wykrywa się przy pomocy szeregu testów, w tym nowoczesnych badań, które pozwalają otrzymać wiarygodne wyniki o niemal 100-procentowej dokładności. Dodatkowo, rodzice jeszcze przed staraniem się o dziecko powinni rozważyć badanie genetyczne mutacji genu CFTR odpowiedzialnego za nosicielstwo choroby. Jak wygląda diagnostyka mukowiscydozy? 

Badania przesiewowe na mukowiscydozę 

Podstawowym narzędziem jest badanie przesiewowe z krwi wykonywane każdemu dziecku. Pobrana próbka (z pięty) jest badana na obecność podwyższonego poziomu immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT). W razie otrzymania pozytywnego wyniku badanie należy powtórzyć. 

Metodą potwierdzenie pozytywnego wyniku badania IRT jest tzw. test potowy. Polega on na weryfikacji próbki potu pod kątem występowania w niej odpowiednio wysokiego stężenia jonów chlorkowych – powyżej 40 mmol u dzieci oraz powyżej 60 mmol u osób dorosłych. 

Mukowiscudoza – leczenie 

Niestety obecnie mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną. Wszelkie zabiegi polegają na rozrzedzaniu i usuwaniu zalegającego śluzu. Chorzy otrzymują enzymy zwiększające przyswajanie składników odżywczych oraz leki z grupy beta2-mimetyków, których zadaniem jest rozszerzać obkurczone oskrzela. Do popularnych preparatów zalicza się m.in. reproterol, fenoterol, terbutalinę, salbutamol, czy klenbuterol. 

Stosunkową nowością są tzw. leki przyczynowe, m.in. Orkambi i Symkevi. Pierwszy z preparatów zawiera lumakaftor i iwakaftor. Powodują one odpowiednio zwiększenie ilości białka CFTR na powierzchni komórki oraz pobudzenie aktywności wadliwej proteiny. Z kolei drugi bazuje na połączeniu tezokaftor-iwakaftor. 

Czy jest w Polsce refundacja leków na mukowiscydozę? 

Od marca 2022r. NFZ wdrożył refundację leków przyczynowych na mukowiscydozę. Skorzystanie z ulgowego traktowania wymaga jednak zakwalifikowania się do jednego z programów prowadzonych przez kilkanaście ośrodków medycznych w całej Polsce. 

Należy podkreślić, że udział w programie nie wyklucza leczenia objawowego. Co więcej nawet w przypadku zakwalifikowania się do refundacji może się okazać, że chory będzie musiał poczekać nawet kilka miesięcy na rozpoczęcie terapii. 

Mukowiscydoza – rokowania 

Jako choroba genetyczna mukowiscydoza jest nieuleczalna, a jej objawy rozwijają się z biegiem czasu. Przyjmowanie przez pacjenta leków przyczynowych może jednak spowolnić postęp powikłań i pozwolić na dożycie podeszłego wieku przy jednocześnie większym komforcie życia. 

Już teraz przyjmuje się, że ponad połowa chorych przekracza 40 lat. Nie brakuje również doniesień o 60- lub 70-latkach, którzy po uwzględnieniu zaleceń lekarskich mogą cieszyć się normalnym funkcjonowaniem. 

Bibliografia